Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Alberto Cascón y María Currás, han realizado un hallazgo inesperado que aporta nuevos conocimientos sobre el envejecimiento humano. Aunque su investigación se centra en el paraganglioma, un cáncer raro, los estudios genéticos han permitido avanzar en la comprensión de cómo ciertos cambios químicos en el ADN pueden influir en el proceso de envejecimiento.
Cascón, miembro del grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, junto a su jefa, Mercedes Robledo, han estado investigando durante casi 30 años las alteraciones genéticas relacionadas con el paraganglioma, que afecta a un tercio de los pacientes de forma hereditaria. La identificación de mutaciones permite detectar el cáncer en familiares de forma temprana, aumentando significativamente las tasas de supervivencia, que alcanzan casi el 95% en casos benignos detectados a tiempo.
Sin embargo, lo verdaderamente sorprendente ha sido la conexión entre las mutaciones genéticas y el envejecimiento. A partir de una alteración genética peculiar asociada al paraganglioma, los investigadores han colaborado con un grupo de la Universidad de Edimburgo, lo que ha llevado a la descripción de un nuevo tipo de progeria llamado síndrome Heyn-Sproul-Jackson (HESJAS). Este síndrome se caracteriza por un envejecimiento acelerado, donde las marcas de metilación en el ADN se acumulan a un ritmo mucho más rápido, lo que provoca signos de vejez a una edad temprana. Este descubrimiento demuestra que las alteraciones epigenéticas pueden ser una causa del envejecimiento.