El Hospital Clínico Universitario de València ha alcanzado un hito significativo al conseguir un embarazo evolutivo mediante el diagnóstico genético preimplantacional, logrando seleccionar un embrión libre de la mutación genética PALB2. Este avance se produce en el contexto de un tratamiento de fecundación in vitro y ofrece una nueva esperanza a las familias que portan esta alteración hereditaria, que, aunque menos común que la mutación BRCA, conlleva un riesgo similar de desarrollar cáncer de mama.
La paciente, de 33 años, es portadora de la mutación PALB2, que incrementa de manera significativa el riesgo de padecer diversos tipos de cáncer, incluidos el de mama, páncreas y ovario, así como cáncer de próstata en hombres. Según el doctor Lorenzo Abad, jefe de sección de la Unidad de Reproducción Humana del hospital, “cada hijo de una mujer portadora de esta mutación tiene un 50 % de probabilidades de heredarla”, lo que hace del diagnóstico genético preimplantacional una herramienta crucial para evitar su transmisión.
El procedimiento incluyó un tratamiento de fecundación in vitro para la obtención de varios embriones, seguido de una biopsia embrionaria en el quinto día de desarrollo. Los embriones fueron vitrificados hasta completar el estudio genético. Después de identificar los embriones no portadores de la mutación PALB2, se realizó una transferencia embrionaria individualizada. Este esfuerzo fue llevado a cabo por un equipo multidisciplinar con amplia experiencia en fecundación, siendo pioneros en esta técnica en la sanidad pública española desde 1984.