El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha logrado un hito al tratar con éxito al paciente más joven diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) mediante terapia génica. Este bebé de tan solo 19 días fue detectado a través de la prueba del talón, antes de que presentara síntomas, lo que permitió una intervención temprana capaz de frenar la progresión de la enfermedad.
Existen actualmente tres tratamientos aprobados para la AME: la terapia génica onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam. La elección del tratamiento se realiza de manera individualizada por un equipo multidisciplinar en La Fe, tomando en cuenta factores sociales y clínicos como la edad, el peso y las características genéticas del paciente. El objetivo es maximizar los beneficios del tratamiento desde el inicio para aprovechar la ventana de máxima eficacia.
La coordinadora del área pediátrica de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, destaca que la detección temprana permite a los menores alcanzar importantes hitos de desarrollo motor. Este caso es el segundo detectado gracias al cribado neonatal en la Comunitat Valenciana, que se oficializó a finales de 2025. El equipo optó por la terapia génica onasemnogene abeparvovec, que consiste en una única infusión intravenosa para introducir una copia funcional del gen alterado, evitando así la degeneración de las neuronas motoras.
La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, provocando una debilidad muscular progresiva que puede comprometer funciones vitales. La prueba del talón, realizada entre las 24 y 72 horas después del nacimiento, es crucial para una detección precoz, ya que la eficacia de los tratamientos es mayor antes de que aparezcan los síntomas. Según José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, el hospital centraliza el análisis de muestras en la Comunitat Valenciana, confirmando diagnósticos en menos de 10 días, lo que cambia radicalmente el pronóstico de la enfermedad.