La presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, ha anunciado durante la primera jornada del Debate del Estado de la Región que el Programa de Cribado Neonatal ampliará su alcance al incorporar la detección de dos enfermedades neurodegenerativas graves. Con esta incorporación, el número total de patologías detectables mediante la prueba del talón en todas las maternidades de la región alcanzará las 37 antes de finalizar el año. Las nuevas enfermedades son la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) y la leucodistrofia metacromática (LMC), posicionando a la Comunidad de Madrid como pionera a nivel nacional en el diagnóstico precoz de estas condiciones.
La X-ALD, que afecta principalmente a niños varones, puede tener consecuencias letales y suele manifestarse entre los 3 y 7 años, con una incidencia de un caso por cada 17.000 recién nacidos. Esta enfermedad provoca un deterioro cognitivo que puede llevar a la pérdida de habilidades comunicativas y motoras en pocas semanas. Su tratamiento incluye la administración de una mezcla de ácidos grasos conocida como Aceite de Lorenzo y el trasplante de células madre antes de que aparezcan los síntomas cerebrales, subrayando la importancia de la detección temprana.
Por otro lado, la LMC es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso central, causando un deterioro progresivo de las capacidades motoras y cognitivas, con una incidencia de un caso por cada 35.000 bebés. La Comunidad de Madrid prevé establecer antes de fin de año una ruta asistencial para el acceso a terapias avanzadas que permitan a los afectados llevar una vida plena y de calidad. El cribado neonatal tiene como objetivo proporcionar un diagnóstico en el primer mes de vida, facilitando el inicio del tratamiento antes de que el niño cumpla tres meses.