El tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar desde la infancia o adolescencia, a una edad media de 14 años, disminuye la carga acumulada de colesterol LDL, conocido como el colesterol malo, en comparación con los tratamientos iniciados 22 años más tarde en los padres afectados. Este enfoque permite alcanzar niveles de colesterol LDL similares a los de familiares que no padecen la enfermedad. Este hallazgo se asocia con una notable reducción del riesgo cardiovascular en pacientes jóvenes con esta patología. Los datos provienen del estudio SAFEHEART, recientemente publicado en la prestigiosa revista European Heart Journal, y en el que participa Juan Antonio Garrido Sanjuan, facultativo de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol.
Garrido Sanjuan ha trabajado en la consulta específica de Lípidos, que existe desde hace más de 30 años y que actualmente se ha transformado en la Unidad de Riesgo Cardiovascular. Esta unidad fue pionera en España al incluir pacientes en un estudio a nivel mundial para crear un mapa genético sobre la Hipercolesterolemia Familiar. Según Garrido, esta publicación representa un avance en la evidencia de que iniciar el tratamiento en niños y adolescentes con este trastorno genético puede igualar su riesgo cardiovascular al de otros familiares sin la enfermedad.
La Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota es un trastorno genético que provoca niveles elevados de colesterol desde el nacimiento, afectando a 1 de cada 250 personas. En la Área Sanitaria de Ferrol, alrededor de 150 personas están diagnosticadas de forma genética, aunque se estima que hay muchos más casos sin diagnosticar. El estudio SAFEHEART ha seguido a más de 5,000 personas en España, identificando 3,600 pacientes con diagnóstico confirmado y 1,400 familiares no afectados como grupo control. Los resultados indican que el tratamiento temprano reduce a la mitad la carga acumulada de colesterol LDL y se asocia con una reducción significativa del riesgo cardiovascular, destacando la necesidad de detección y tratamiento precoz de esta afección pediátrica.