El Hospital Universitario Infanta Sofía, parte de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, se ha unido al Hospital Vall d’Hebron en un importante estudio sobre la distrofia muscular congénita. Este proyecto, que se lleva a cabo desde 2022 en colaboración con la asociación ImpulsaT, busca entender la historia natural de esta enfermedad neuromuscular grave y minoritaria que causa hipotonía, dificultades en la movilidad, problemas respiratorios y de deglución, y que actualmente no cuenta con un tratamiento curativo.
Cada año, el equipo del Vall d’Hebron se reúne con cerca de veinte familias de pacientes de toda España para realizar evaluaciones clínicas y funcionales. Con la participación del Hospital Infanta Sofía, estas reuniones se llevan a cabo en la zona de Rehabilitación del hospital madrileño, donde se recogen datos médicos a través de escalas motoras y ecografías musculares. Este proceso es fundamental para actualizar las valoraciones clínicas de los pacientes.
El estudio, que está coordinado por el Servicio de Neurología Pediátrica y la Unidad de Rehabilitación Infantil del Hospital Universitario Vall d’Hebron, también cuenta con la colaboración del Servicio de Rehabilitación del Hospital Infanta Sofía y la Unidad Central de Radiodiagnóstico. Además, ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos III, dentro de la convocatoria de Proyectos de I+D+I en Salud y del proyecto TACTIC, lo que refuerza su importancia en la investigación sobre esta patología.