Identifican genes que predicen neumonitis en pacientes con cáncer de mama

El Hospital público 12 de Octubre, ubicado en la Comunidad de Madrid, lidera el innovador proyecto PROCURE, un estudio colaborativo que involucra a 27 hospitales españoles. Este estudio ha logrado identificar genes que están asociados al riesgo de desarrollar neumonitis en pacientes con cáncer de mama avanzado que reciben tratamiento con el fármaco trastuzumab deruxtecán (T-DXd). Los hallazgos fueron presentados en la sesión plenaria del Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM2026) por el doctor Rodrigo Sánchez Bayona, oncólogo del mencionado hospital.

El tratamiento con T-DXd ha representado un avance significativo en la supervivencia de pacientes con tumores HER2 positivos y con baja expresión de HER2. No obstante, se ha observado que este medicamento puede provocar neumonitis, una inflamación pulmonar que, en casos graves, puede requerir la suspensión del tratamiento en aproximadamente el 10% de las pacientes. Hasta este estudio, no existían herramientas que permitieran predecir qué pacientes tenían mayor predisposición a padecer esta complicación.

Para abordar este reto, la investigación analizó a 290 mujeres con cáncer de mama avanzado en tratamiento con T-DXd, logrando identificar el riesgo en dos grupos de genes. El primero está relacionado con la región del locus HLA y el gen HLA-F, que controla cómo el sistema inmunitario reconoce lo que es propio y lo que es extraño. El segundo grupo, que incluye los genes SLCO1B1 y CYP3A4, está implicado en el metabolismo del fármaco. Según el doctor Sánchez-Bayona, estos avances permiten comprender mejor los mecanismos biológicos detrás de la toxicidad pulmonar y, en un futuro, podrían facilitar la predicción del riesgo de cada paciente, optimizando así el tratamiento y maximizando su eficacia de manera segura.