El Hospital público La Paz de la Comunidad de Madrid ha logrado un hito en la atención de pacientes con hemofilia B al tratar por primera vez en la región a un enfermo mediante terapia génica. Esta innovadora estrategia terapéutica proporciona al organismo las instrucciones genéticas necesarias para que produzca la proteína que favorece la coagulación de la sangre, lo que permite detener hemorragias de manera efectiva. Este avance marca un cambio significativo en el manejo de una enfermedad que tradicionalmente requería la administración continua de un factor de coagulación deficitario a lo largo de la vida del paciente.
Las personas afectadas por hemofilia suelen sufrir episodios de sangrado espontáneo o tras traumatismos menores, con hemorragias recurrentes en las articulaciones que pueden causar daño, dolor y limitaciones en la movilidad. En las últimas décadas, la profilaxis con factor de coagulación ha sido un gran avance, permitiendo a los pacientes prevenir hemorragias antes de que ocurran. Sin embargo, la terapia génica representa un cambio radical al ofrecer una solución más permanente mediante la producción interna del factor IX, clave para la coagulación.
La terapia se administra a través de un vector viral modificado que transporta el gen necesario a las células hepáticas, lo cual se realiza mediante una única infusión intravenosa. Aunque el seguimiento a largo plazo es esencial para evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento, este enfoque tiene el potencial de transformar la vida de los pacientes, reduciendo significativamente los episodios hemorrágicos y eliminando la necesidad de tratamientos intravenosos regulares. Aunque se considera una ‘cura funcional’ para algunos, es importante señalar que la alteración genética responsable de la hemofilia permanece en el organismo, lo que implica que los pacientes continúan siendo portadores de la enfermedad.