La viceconsejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Laura Gutiérrez, ha destacado la importancia de establecer una respuesta asistencial que sea “coordinada, multidisciplinar y continuada” para el tratamiento de las enfermedades raras. Según Gutiérrez, es fundamental que el sistema sanitario logre conectar de manera efectiva todos los actores involucrados, incluyendo la Atención Primaria, los hospitales, los laboratorios de genética, los centros de referencia y las unidades de alta especialización. Esta declaración se realizó durante la inauguración de la jornada Presente y Futuro de las Enfermedades Raras, celebrada en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.
La Comunidad de Madrid está llevando a cabo una actualización de su cartera de genética, así como la definición de hospitales nodo y la creación de mapas de referencia. Gutiérrez enfatizó que, para reducir el tiempo en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías, es “esencial actuar en la puerta del sistema: Atención Primaria”. Por ello, los profesionales de los centros de salud y consultorios locales del Servicio Madrileño de Salud (SERMAS) están implementando SERMAS GPT, una herramienta de apoyo basada en Inteligencia Artificial que ofrece un diagnóstico diferencial orientativo, complementando así el criterio clínico de los médicos.
Esta iniciativa busca optimizar los flujos de derivación para pruebas genéticas complejas, mejorando así la eficacia en la atención a pacientes con enfermedades raras. Con estas medidas, la Comunidad de Madrid reafirma su compromiso por ofrecer una atención más integral y eficiente a una población que enfrenta estos desafíos de salud.