El servicio de Neurología del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria ha revelado que el 50% de los pacientes diagnosticados con enfermedades raras experimentan síntomas neurológicos. Estos síntomas pueden incluir desde disfunción motora y alteraciones cognitivas, hasta problemas de conducta y crisis epilépticas, según lo indicado por la Sociedad Española de Neurología.
Nuria Ruiz, jefa del servicio, presentó esta información durante la sexta edición de la Semana de Seguridad del Paciente e Innovación. En Canarias, hay un total de 98.162 personas con un diagnóstico confirmado de enfermedades raras, de las cuales el 46% se localizan en la isla de Tenerife.
La mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético, lo que implica que, aunque no se pueden curar, es posible prevenir su transmisión a la descendencia a través de estrategias como el diagnóstico preimplantacional y el cribado neonatal. Este último, conocido como la prueba del talón, ha ampliado el número de patologías detectadas en los recién nacidos, pasando de ocho en 2021 a un total de 49 enfermedades previstas para 2025.
