El proyecto Xenoma Galicia, impulsado por la Xunta, ha logrado detectar 42 personas con variantes genéticas de riesgo entre las 2.504 muestras analizadas hasta la fecha. Este programa pionero se centra en la identificación de variantes asociadas a enfermedades hereditarias graves, como el cáncer de mama y ovario, la síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar, registrando una tasa de positividad del 1,7%.
Desde su inicio en diciembre de 2024, el proyecto ha realizado pruebas piloto que incluyen la recolección de muestras de sangre y saliva. En la fase piloto de muestras de sangre, se detectaron 19 casos positivos entre 1.037 participantes, de los cuales 10 presentaban riesgos de cáncer de mama y ovario hereditario, 5 para síndrome de Lynch, y 3 para hipercolesterolemia familiar. Por otro lado, de las 902 muestras de saliva analizadas, se encontraron 9 casos positivos.
En la nueva fase del estudio, que comenzó en febrero de este año, se busca reclutar a otras 5.000 personas para la recolección de muestras de sangre en las siete áreas sanitarias de Galicia. Hasta ahora, se han recogido muestras en varias áreas, y se han analizado 671 muestras en total, identificando 14 casos positivos adicionales. El proyecto, coordinado por la Consellería de Sanidad y bajo la dirección de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, tiene como objetivo establecer un cribado genético sostenible y equitativo.
